Spécial Orientation professionnelle / Édition 3

Conseiller en génétique, une filière qui attire de plus en plus…

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Un conseiller en génétique est un spécialiste tout-terrain. Il alterne les rôles de chercheur en laboratoire et de pédagogue auprès des patients. Scientifique et humain, ce métier devient peu à peu incontournable dans le monde médical.

27/03/2018

« Le conseiller en génétique évolue le plus souvent en milieu hospitalier. En collaboration étroite avec un médecin, il joue un rôle d’intermédiaire, de lien entre le médecin et ses patients. Son objectif est de faire comprendre aux patients atteints d’une pathologie génétique son mode de transmission et les risques qui en découlent », indique Rémy Hobeika, conseillère en génétique à la Clinique du Levant. «Le conseiller en génétique explique l’anomalie génétique en cause, conseille et revient sur les informations délivrées par le généticien, en particulier sur les modalités de prise en charge médicale, pour permettre aux patients de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leur parcours, en assurant leur suivi médico-social et psychologique. C’est d’ailleurs là le grand intérêt de la démarche du conseiller en génétique: soutenir les patients souvent esseulés face à des pathologies bien souvent méconnues. »
Le rôle de ce spécialiste ne s’arrête pas à la porte du cabinet médical. « Le conseiller en génétique a bien d’autres missions. Il peut participer à la recherche clinique, effectuer des tests génétiques, construire des arbres généalogiques, poser des calculs de risques et assurer le suivi des dossiers familiaux afin d’établir une évaluation des possibilités de transmission d’une maladie au sein d’une famille. » Et comme il travaille sur le terrain, le conseiller en génétique intervient dans l’éclairage sur les problèmes de génétique médicale (mucoviscidose, alzheimer, Parkinson, trisomie 21…), ainsi que sur les questions oncogénétiques (cancers…) et le dépistage précoce des maladies du fœtus, détectant par exemple « les signes d’appels échographiques» présumant une anomalie du futur bébé.

Formation et prérequis
« Inexistante au Liban, encore peu répandue en France, la formation de conseiller en génétique est délivrée par la seule Université d’Aix-Marseille II », précise de son côté Yvette Makary, également conseillère en génétique à la Clinique du Levant.
La faculté de médecine de Marseille propose une formation complète, sous forme d’un master professionnel de pathologie humaine : spécialisation conseil en génétique et médecine préventive. La formation dure 2 ans. Elle est destinée principalement à des étudiants originaires de filières scientifiques, ayant trait à la biologie humaine : niveau licence, M1, M2 (médecins, pharmaciens, dentistes, biologistes, infirmiers, sages-femmes, kinésithérapeutes, ingénieurs, psychologues...). « Des stages obligatoires au cours des deux années de formation permettent une bonne immersion en milieu hospitalier, assure Yvette Makari. Toutefois, seuls une quinzaine d’étudiants sont sélectionnés chaque année sur dossier… »
Depuis 2008, une spécialité doctorale en conseil génétique (École doctorale des sciences de la vie et de la santé) complète le dispositif afin de permettre le développement des programmes de recherche finalisés en santé, et l’acquisition de compétences complémentaires pour l’exercice professionnel.

Compétences et qualités requises
« Informer, accompagner, guider… En effet, bien souvent, le patient est littéralement désarmé face à sa maladie. Le conseiller en génétique doit posséder de solides compétences scientifiques, plus particulièrement sur le génome humain, poursuit Yvette Makary. Ses contacts réguliers avec les patients et leurs proches demandent de l’écoute, de la disponibilité et de l’empathie. Patience, psychologie et sens de la pédagogie sont des qualités essentielles pour exercer cette profession de santé. Respectueux de l’éthique, le conseiller en génétique doit être également capable de rassurer les patients et de gérer des situations stressantes pour lesquelles une bonne résistance psychologique est nécessaire. »

Les débouchés
Le métier de conseiller généticien est relativement récent, puisque apparu en 2004. Il se développe lentement, mais sûrement. Les conseillers en génétique exercent en milieu hospitalier, en particulier dans les centres de lutte contre le cancer, de maladies rares, dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal ou en laboratoire.
S’il manque encore beaucoup de postes de conseillers en génétique dans les services, ce métier semble promis à un bel avenir. La carrière se diversifie avec les années. Il est possible de se spécialiser dans certains domaines comme l’oncogénétique, l’ophtalmo-génétique, ou encore la cardio-génétique.

La génétique, véritable révolution médicale

« Votre génétique peut vous sauver la vie, annonce le Pr Jérémie Arash Raffi, chirurgien gynécologique, spécialisé en chirurgie cancérologique et en génétique et consultant à la Clinique du Levant. Du fait de son essor grandissant, de plus en plus de professionnels de la santé la pratiquent au quotidien. Spécialité jeune et dynamique, elle ne cesse de s’étendre. Ce qui explique l’engouement de plus en plus d’étudiants pour ce métier d’avenir, qui permet de prédire les maladies et donc de les prévenir. » À la question de savoir en quoi consiste la génétique, le Pr Raffi explique que cette discipline biologique qui s’occupe des questions d’hérédité apporte des avancées médicales décisives : « Notre corps est constitué de milliards de cellules agencées en organes. Le bon fonctionnement de ces cellules repose sur la réalisation d’un programme précis dicté par l’ensemble de nos vingt mille gènes. De légères variations expliquent les différences entre les différents individus d’une espèce. Chez l’homme, ces variantes caractérisent par exemple la couleur des cheveux, la taille, etc., mais aussi la prédisposition à certaines maladies comme l’obésité, le diabète ou la maladie d’Alzheimer. »
Dans certains cas, précise le généticien, « les variations dans le code génétique ont un impact majeur sur la structure de la protéine et l’empêchent de fonctionner correctement. On parle alors de mutation. Chez l’enfant, ces mutations sont responsables de maladies génétiques telles que la mucoviscidose, et chez l’adulte, elles peuvent être à l’origine de cancers… Ainsi, l’identification de certaines mutations permet de prédire le risque de survenue d’une maladie, de mettre en place des mesures préventives précises et personnalisées (cancers, maladies neurodégénératives…) et d’optimiser le type et la dose des médicaments délivrés à un patient tout au long de sa vie. Enfin, la caractérisation du génome tumoral permet de mieux classer les tumeurs et de prédire les thérapeutiques les plus efficaces, d’éviter celles éventuellement inutiles et d’instaurer des traitements ciblés spécifiques au type de pathologie et au patient ». Et le généticien de mettre l’accent sur « l’importance de l’intégration précoce de technologies génétiques dans le parcours de soins. Par exemple, les études démontrent qu’on peut augmenter la survie des patients avec un cancer en traitant les tumeurs en fonction de leur génétique. Le dépistage des mutations (causes du cancer du sein ou des ovaires) permet la mise en place le plus tôt possible d’un programme de suivi personnalisé (IRM, échographie pelvienne) et une médecine préventive permettant de prévenir la survenue de cancer du sein et des ovaires. De même, les tests génétiques permettent de diagnostiquer très tôt les maladies neurodégénératives (comme l’alzheimer) et de mettre en place rapidement les traitements… ».

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