L’oncogénétique pour mieux comprendre et prendre en charge les cancers héréditaires

Dans 5 à 10 % des cas, le cancer a une origine génétique héréditaire. Pour mieux comprendre le rôle de ce facteur dans l’apparition des tumeurs, l’unité de génétique médicale de la faculté de médecine de l’Université Saint-Joseph (USJ) a organisé récemment un congrès dédié à l’oncogénétique. Une discipline qui a pour objectif de comprendre l’origine de ces prédispositions génétiques aux cancers afin de mieux prendre en charge les personnes à risque.

Au programme de cette rencontre scientifique, des conférences sur différents aspects de l’oncogénétique. Le Dr Aziz Zanaan, gastro-entérologue et hépatologue à l’hôpital européen Georges Pompidou à Paris, s’est ainsi penché sur les cancers colorectaux, soulignant que « dans 5 à 6 % des cas, la maladie est due à une prédisposition génétique, notamment la polypose adénomateuse familiale et le syndrome de Lynch ».

La polypose adénomateuse est caractérisée par le développement en grand nombre de polypes dans la paroi interne du côlon et du rectum. Elle est causée par une mutation des gènes APC ou MYH. Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose, est la forme héréditaire la plus fréquente. Il se caractérise par une absence de polypes.

Le syndrome de Lynch est lié à une mutation des gènes responsables de la réparation des erreurs qui surviennent lors de la duplication de l’ADN au moment de la division cellulaire. « Ce syndrome, note le Dr Zanaan, constitue aussi une prédisposition au cancer de l’endomètre, des ovaires, de l’intestin grêle, de l’estomac, des voies biliaires et des voies excrétrices urinaires. »

« Deux situations cliniques permettent de penser au syndrome de Lynch chez un patient atteint d’un cancer, poursuit-il. Premièrement, s’il a moins de 60 ans et que son cancer fait partie du spectre de ce syndrome, c’est-à-dire qu’il touche le côlon, le rectum, l’utérus, l’endomètre, l’intestin grêle, les ovaires, l’estomac, les voies biliaires ou les voies excrétrices urinaires. Deuxièmement, si deux cancers de ce spectre ont été diagnostiqués chez un ou chez deux proches au premier degré du patient, quel que soit leur âge au diagnostic. » Et le Dr Zanaan d’insister : « Dans l’une ou l’autre de ces situations, il est recommandé de consulter un spécialiste oncogénéticien pour un possible examen génétique de confirmation. »

Selon le spécialiste, une coloscopie doit être effectuée chez les personnes à risque le plus tôt possible, « idéalement à 20-25 ans, tous les deux ans, dans certains cas même tous les ans ». Il faut également rechercher une éventuelle infection par Helicobacter pylori, une bactérie qui se trouve dans l’estomac, dans l’objectif de la traiter. Chez les femmes, un examen gynécologique rigoureux est exigé, notamment une échographie endovaginale annuelle à partir de 30-35 ans.

Quid de la chirurgie préventive ? « Celle-ci est surtout proposée en présence de polypes liés à une mutation du gène APC chez les personnes âgées de moins de 40 ans, répond le Dr Zanaan. Cette intervention consiste à retirer le côlon et parfois le rectum avant que les polypes touchant ces organes ne deviennent cancéreux. »

Au nombre des conférences présentées également lors de ce congrès, des recherches sur les cancers héréditaires pédiatriques et urologiques. Les conférenciers se sont également penchés sur l’éthique dans le domaine de l’oncongénétique.

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