Reconnaissance internationale pour les travaux de Cybel Mehawej, de l’Unité de génétique médicale de l’USJ

Retentissement international, publications dans de prestigieuses revues scientifiques, présence à des symposiums médicaux, enfin prix de l'Association médicale libano-française... Une reconnaissance aussi inattendue que bienvenue a couronné les efforts de recherches du Dr Cybel Mehawej, jeune chercheuse de l'Unité de génétique médicale de l'Université Saint-Joseph, dirigée par le Pr André Megarbané.
La recherche a permis l'identification d'un nouveau gène impliqué dans une dysplasie osseuse sévère, chez deux familles libanaises consanguines, et a permis l'établissement, pour la première fois, d'un lien entre une protéine mitochondriale et une malformation osseuse (retard de croissance pré et postnatal, hypotonie axiale, abdomen proéminent, côtes courtes, membres courts et dysmorphie faciale).
« Nous avons eu de la chance, affirme aujourd'hui Cybel Mehawej. L'identification d'un gène peut prendre jusqu'à dix ans. Nous avons réussi à le faire en trois ans. La recherche s'est accompagnée de tests fonctionnels sur des tissus de souris et des souches de levure, de sorte que nous avons pu établir que la mutation génétique observée est pathogène. Les résultats de la recherche ont fait l'objet d'une belle publication dans la revue internationale PLoS Genetics (PLoS Genet. 2014 May), qui a été très bien accueillie et a provoqué une réaction en chaîne d'échos favorables de la part de revues et de chercheurs étrangers. »

L'identification des gènes
Le Pr Megarbané précise de son côté que « c'est la prestigieuse revue de sciences médicales américaine Nature qui, dans son édition spéciale Moyen-Orient Nature Middle East (http ://www.natureasia.com/en/nmiddleeast/article/10.1038/nmiddleeast.2014.121), s'est d'abord emparée de la nouvelle ». Une page de la revue lui a été consacrée. La recherche lui avait déjà permis d'obtenir le prix de l'Association médicale franco-libanaise en France (AMFL 2012, prix d'excellence Banque Audi-Saradar). Depuis, elle a été exposée aux « Assises de génétique » à Bordeaux. Tout récemment encore, Cybel Mehawej a pu présenter un poster sur sa recherche au symposium de la European Society of Human Genetics à Milan (juin 2014).
« L'identification des gènes est très importante en génétique car elle permet la confirmation d'un diagnostic médical et peut orienter vers un traitement et parfois même vers la prévention de certaines maladies », souligne Cybel Mehawej, qui poursuit en ce moment, au sein de l'Unité de génétique médicale, ses travaux de recherche, visant à découvrir de nouveaux gènes impliqués dans des maladies héréditaires chez des familles libanaises.
« L'identification de la base moléculaire des maladies génétiques permettrait de confirmer un diagnostic préétabli, de comprendre certains mécanismes physiologiques, d'offrir un conseil génétique aux familles et de faciliter, si possible, la mise en place de nouvelles perspectives thérapeutiques », affirme-t-elle, sans oublier de préciser que l'identification de nouveaux gènes impliqués dans des maladies héréditaires « prend du temps ».
Le Pr Megarbané ajoute pour sa part : « Nous avons découvert chez certaines familles la cause de maladies rarissimes qui étaient mortelles et qu'on parvient aujourd'hui à traiter par des médications très banales. »

Screening systématique
L'Unité de génétique médicale que dirige André Megarbané, tout en poursuivant des travaux de recherche, supervise aussi un travail éducatif d'utilité publique.
« Nous savons que certaines maladies génétiques sont liées aux mariages apparentés, précise-t-il, mais nous savons aussi que cette coutume sociale est trop ancrée dans les mœurs de la population pour qu'on puisse espérer l'éradiquer. Pour aider la population, nous avons décidé de lancer des tests de screening sur une vingtaine de maladies génétiques parmi les plus fréquentes au Liban, en recommandant que ces tests soient systématisés avant le mariage si possible. Mais ils restent utiles, même après le mariage, pour identifier les gènes dont les enfants sont porteurs, ou même les gènes dont on est soi-même porteur, et qui représentent un risque pour nous. »
« Ainsi, explique le directeur de l'Unité de génétique médicale de l'USJ, je viens de voir un patient qui ne savait pas qu'il était porteur d'un risque de maladie cardiaque. Il a donc réagi en conséquence, et va consulter un cardiologue qui va pouvoir suivre ce risque. »
« Nous avons calculé que si l'on pouvait effectuer ce test à large échelle, on pourrait diminuer de 80 % le risque de maladies génétiques au Liban, souligne le Pr Megarbané. Dans beaucoup de pays occidentaux – Chypre, Canada, États-Unis –,
ces tests de dépistage sont aujourd'hui de routine. Pour chaque pays, évidemment, les tests diffèrent. À Chypre, ils ont ainsi diminué énormément les risques de maladies génétiques, entre autres la thalassémie. Le coût du panel de dépistage que nous avons établi est de 550 dollars, auxquels peuvent s'ajouter des tests supplémentaires sur l'ADN, etc. Et tout ce dont nous avons besoin, c'est d'une prise de sang. »