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Une étude identifie des gènes qui augmentent le risque d’une forme agressive du cancer du sein

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Le cancer triple négatif constitue 15 % et 35 % de l’ensemble des tumeurs mammaires respectivement chez les femmes caucasiennes et afro-américaines.

OLJ
25/08/2018

Une nouvelle étude menée par une équipe de chercheurs de la Mayo Clinic, aux États-Unis, a identifié des gènes spécifiques associés à une augmentation du risque du cancer du sein triple négatif. Il s’agit d’une forme agressive de la tumeur mammaire où les récepteurs à estrogène, progestérone et HER2 sont négatifs. Les résultats de cette étude ont été publiés récemment dans le Journal of the National Cancer Institute.

« Le cancer du sein triple négatif constitue 15 % des cas dans la population caucasienne et 35 % des cas dans la population afro-américaine », explique le Dr Fergus Couch, généticien à la Mayo Clinic, principal auteur de l’étude. « Nos découvertes constituent une base pour une meilleure gestion des risques », a-t-il ajouté.

Les tests génétiques effectués sur la lignée germinale (c’est-à-dire sur l’ensemble des cellules), qui évaluent les changements génétiques qui augmentent le risque de certains cancers chez un individu, ont permis d’identifier les femmes ayant un plus haut risque de développer une tumeur au sein. Toutefois, estiment les chercheurs, « ces tests n’ont pas permis d’identifier celles qui sont à plus haut risque de développer un cancer du sein triple négatif, parce que seules les mutations liées au BRCA1 (gène suppresseur de tumeur identifié en 1990) ont été liées à ce sous-type de la tumeur mammaire ».

Aussi, le Dr Couch et son équipe ont effectué des tests génétiques sur 10 901 femmes présentant un cancer du sein triple négatif. Vingt et un gènes étaient testés chez 8 753 femmes et dix-sept gènes chez les 2 148 autres. Parmi les gènes testés, les chercheurs ont trouvé que les altérations dans les gènes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 et RAD51D étaient associées à un risque plus élevé de cancer du sein triple négatif. Chez les femmes caucasiennes une altération de ces gènes augmente de plus de 20 % le risque de développer au cours de leur vie un cancer du sein, toutes formes confondues. Une tendance similaire était observée chez les femmes afro-américaines. Plus encore, des mutations des gènes BRIP1 et RAD51C étaient liées à un risque modéré de développer un cancer du sein triple négatif.

« Cette étude est la première à identifier les gènes associés à un plus grand risque de développer un cancer du sein triple négatif au cours de sa vie, avance le Dr Couch. Alors que les études précédentes ont identifié des mutations génétiques sur les gènes BARD1, BRIP1, PALB2 et RAD51C dans le cancer du sein triple négatif, cette nouvelle étude le montre plus en détail, mais identifie aussi de fortes associations entre les gènes de susceptibilité RAD51D et BARD1 et le risque du cancer du sein triple négatif. »

Selon le chercheur, « ces découvertes permettront d’augmenter les tests génétiques pour identifier les femmes à risque de développer un cancer du sein triple négatif, ce qui pourrait mener à la mise en place de meilleures stratégies de prévention ».

Source : Mayo Clinic

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