Les femmes porteuses de trisomie 21 développent rarement un cancer du sein ou d’autres formes de tumeurs solides. Photo d’illustration Bigstock
La trisomie 21 est la maladie chromosomique la plus fréquente et la première cause de déficience intellectuelle touchant chaque année un nouveau-né sur 2 000 en France, selon la Haute Autorité de la santé, et quelque 6 000 nouveau-nés aux États-Unis, d’après les chiffres du Centre américain pour la prévention et le contrôle des maladies (Centers for Disease Control and Prevention – CDC). Au Liban, il n’existe pas de chiffres officiels sur la prévalence de la maladie. On estime toutefois qu’elle concernerait une naissance sur 1 200, soit quelque 60 à 80 naissances annuellement.
« Les personnes trisomiques portent un chromosome supplémentaire sur la 21e paire, entraînant la présence en trois exemplaires, et donc en triple dose, des quelque 300 gènes qui y sont localisés, explique à L’Orient-Le Jour André Mégarbané, médecin généticien. Ce chromosome surnuméraire est très particulier et a été parmi les premiers à avoir été complètement séquencé. »
La conséquence la plus importante de la trisomie 21 reste la déficience intellectuelle dont l’intensité varie d’une personne à une autre. « Plusieurs autres signes cliniques, en moyenne une quarantaine, y sont associés », poursuit le Dr Mégarbané. Au nombre desquels notamment un retard psychomoteur, une petite taille, un visage rond et plat, des yeux bridés, des oreilles implantées bas, une langue épaisse, une malformation cardiaque, une atteinte thyroïdienne, une prédisposition au diabète… « Cela ne signifie pas pour autant que toutes les personnes atteintes de trisomie 21 développeront l’ensemble des signes cliniques », insiste le généticien.
Les recherches menées ont montré que chez les personnes trisomiques, certaines pathologies sont très fréquentes. « C’est le cas notamment de l’alzheimer, constate le Dr Mégarbané. Ainsi, 70 % des personnes trisomiques âgées de plus de 55 ans développeront cette maladie contre 3 % dans la population générale. En revanche, d’autres pathologies sont très rares, voire inexistantes. Tel est le cas, à titre d’exemple, des tumeurs solides. » Le risque des femmes trisomiques de souffrir d’un cancer du sein est douze fois plus faible que celui de la moyenne, peut-on lire sur le site de la Fondation Jérôme Lejeune, en France, qui agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelle d’origine génétique. Dans la population normale, une femme sur huit développera au cours de sa vie un cancer du sein, selon la Société américaine d’oncologie (American Cancer Society).
Surexpression de certains gènes
Les recherches se multiplient donc pour comprendre les causes de cette prédisposition accrue chez les personnes trisomiques à développer certaines pathologies ou, au contraire, les raisons derrière la quasi-inexistence de certaines autres. C’est ce que continue de faire le Dr Mégarbané, d’autant qu’il est convaincu que « les personnes atteintes de T21 pourraient nous guider et nous aider à trouver des remèdes pour des maladies fréquentes pouvant affecter chacun de nous ».
Il a ainsi orienté certaines de ses recherches pour « identifier de nouveaux facteurs génétiques impliqués dans la fréquence plus faible du cancer du sein observée chez les femmes trisomiques 21 ». « Nous avons comparé à cet effet l’ensemble des gènes transcrits et le niveau de leur transcription, surexpression ou sous-expression chez ces femmes, avec ou sans cancer du sein, à celui du tissu tumoral du cancer du sein de femmes témoins non trisomiques, explique-t-il. Nous avons constaté que quatre gènes de la même famille (Gimap4, Gimap6, Gimap7 et Gimap8) étaient fortement surexprimés dans le groupe des femmes trisomiques sans cancer du sein par rapport aux autres groupes. Les gènes Gimap sont impliqués dans le développement du système immunitaire. »
Ces Gimap, qui « jouent un rôle protecteur du cancer du sein chez les femmes atteintes de trisomie 21, pourraient également avoir le même rôle pour d’autres tumeurs solides », fait remarquer le Dr Mégarbané. « Afin de soutenir davantage nos résultats, nous avons évalué l’expression des gènes Gimap chez des femmes sans cancer du sein et chez d’autres avec différents types de cancer du sein, avance-t-il. Nous avons constaté que ces gènes étaient sous-exprimés dans les tissus mammaires tumoraux par rapport aux tissus mammaires non tumoraux. »
Des résultats qui s’alignent « sur des recherches antérieures liées à l’association entre les gènes Gimap et le cancer », et qui « suggèrent que ces gènes agissent comme des gènes suppresseurs de tumeurs mammaires ». Plus encore, « une sous-expression de ces gènes a également été retrouvée dans les cellules cancéreuses d’autres tumeurs solides, comme le cancer des poumons ou du foie, alors que leur quantité était normale dans les tissus non cancéreux », insiste le Dr Mégarbané. Ce qui laisse penser que « si on trouvait un moyen pour faire remonter la quantité des Gimap, ne serait-ce que dans la tumeur elle-même, il serait possible de traiter celle-ci directement ou l’invasion qui en résulte, note-t-il. La recherche de nouveaux facteurs pronostics et, espérons-le, de nouvelles stratégies thérapeutiques ou préventives contre le cancer du sein, et d’autres maladies aussi, n’est peut-être plus un rêve, grâce aux patients trisomiques 21. D’où la nécessité de poursuivre les travaux de recherche. Ceux-ci permettront d’améliorer encore plus la qualité de vie et la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21, mais aussi de nous faire bénéficier de la découverte de nouveaux traitements ou de meilleurs moyens de prévention de nos maladies fréquentes ».
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