Dans le cadre d’une coopération franco-libanaise centrée sur la recherche sur les maladies rares, le Dr Nicolas Lévy, généticien à Marseille, directeur de la Fondation maladies rares, a effectué récemment une visite au Liban. L’Orient-Le Jour l’a rencontré.
Qu’est-ce que les maladies rares ?
C’est un ensemble de maladies (7 000 à 8 000) dont chacune en soi est rare, c’est-à-dire qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ensemble, elles sont toutefois fréquentes, affectant une personne sur vingt dans le monde.
Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et handicapantes. Plus de la moitié d’entre elles se développent dès l’enfance. On estime qu’elles sont responsables de plus de 30 % de la mortalité infantile.
Au Liban, on estime que 250 000 à 300 000 personnes souffrent d’une forme de maladies rares. Le risque de certaines de ces maladies est augmenté en raison des mariages consanguins.
Quelles sont les causes de ces maladies ?
Plus de 80 % de ces maladies sont d’origine génétique, comme la mucoviscidose qui affecte essentiellement les poumons et le système digestif, ou encore les myopathies qui sont des maladies neuromusculaires entraînant une dégénérescence du tissu musculaire. Si dans une famille l’un des membres est atteint d’une maladie rare, il est important que les autres membres consultent un généticien.
Existe-t-il des traitements efficaces contre ces maladies ?
Non. Il existe toutefois une prise en charge adaptée pour de nombreuses d’entre elles. Cela est important puisqu’il y a une dizaine d’années, les médecins ne s’occupaient pas de ces maladies considérées comme incurables. Aujourd’hui, on constate un changement dans les mentalités au sein du corps médical, d’autant que des équipes pluridisciplinaires se constituent pour prendre en charge ces malades.
La recherche sur les maladies rares est donc importante puisqu’elle va permettre sur le long terme de trouver des médicaments qui vont permettre d’améliorer la qualité de vie des malades. Des traitements commencent à être disponibles pour certaines maladies et des essais de traitement sont en cours notamment pour la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne.
En intensifiant la recherche, on espère que les industries pharmaceutiques finiront par s’intéresser à ces maladies et imaginer des traitements.
Des avancées ont-elles été notées dans la compréhension de ces maladies ?
On a réussi à comprendre que certaines maladies ont des liens les unes avec les autres. Tout ce qui permet de faire progresser les connaissances sur une maladie permet souvent de faire progresser les connaissances sur des dizaines de maladies qui lui sont proches.
Peut-on prévenir une maladie rare ?
Il est possible de prévenir certaines d’entre elles par un diagnostic anténatal. Ce test n’est pas toujours admis par les familles. Il est important de faire ce test dans les familles où un enfant est déjà diagnostiqué avec une maladie rare. Les résultats peuvent conduire à une interruption de grossesse, ce qui bien évidemment pose un problème éthique non seulement au Liban, mais partout dans le monde.
En quoi consiste la coopération franco-libanaise ?
Depuis de nombreuses années, nous travaillons avec le laboratoire génétique de l’Université Saint-Joseph pour identifier les causes de ces maladies et prendre en charge les malades. De plus, on a créé en France, il y a quelques mois, la Fondation des maladies rares qui a pour objectif de fédérer la recherche sur ces maladies, mais aussi de renforcer la coopération internationale. Vu nos liens avec le Liban, nous avons décidé de commencer à Beyrouth, d’autant que des travaux de recherches et de diagnostic y sont menés sur certaines maladies rares. Cette coopération internationale vise donc à mettre en place le bon réseau pour pouvoir faire analyser les prélèvements dans des laboratoires à l’étranger, mais aussi pour la prise en charge des patients.
Quel est votre message ?
Les maladies rares constituent un véritable enjeu de santé publique. Vu leur caractère rare, peu de personnes vont s’intéresser à une maladie prise au hasard. Donc l’idée est de regrouper ces maladies pour en faire une sorte de priorité de santé publique. C’est à ce moment-là qu’on peut intéresser les médecins, les scientifiques et le grand public.
Dans certains pays européens, les autorités sanitaires ont pris conscience de l’importance du phénomène. Par conséquent, ils sont en train de se doter d’un plan maladie rare dans le cadre duquel une part du budget est consacrée pour encourager la constitution de centres de références pour la génétique. Cela est d’autant plus important que la génétique sous-entend des études longues et compliquées. De nombreuses maladies génétiques restent encore uniquement décrites sur le plan des symptômes, mais on ignore toujours leurs causes moléculaires. Il y a donc un besoin de travailler avec les pays pour les identifier.
Qu’est-ce que les maladies rares ?
C’est un ensemble de maladies (7 000 à 8 000) dont chacune en soi est rare, c’est-à-dire qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ensemble, elles sont toutefois fréquentes, affectant une personne sur vingt dans le monde.
Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et handicapantes. Plus de la moitié d’entre elles se développent dès l’enfance. On estime qu’elles sont responsables de plus de 30 % de la mortalité infantile.
Au Liban, on estime que 250 000 à 300 000 personnes souffrent d’une forme de maladies rares. Le risque de certaines de ces maladies est augmenté en raison des mariages consanguins.
Quelles sont les causes de ces maladies ?
Plus de 80 % de ces maladies sont d’origine génétique, comme la mucoviscidose qui affecte essentiellement les poumons et le système digestif, ou encore les myopathies qui sont des maladies neuromusculaires entraînant une dégénérescence du tissu musculaire. Si dans une famille l’un des membres est atteint d’une maladie rare, il est important que les autres membres consultent un généticien.
Existe-t-il des traitements efficaces contre ces maladies ?
Non. Il existe toutefois une prise en charge adaptée pour de nombreuses d’entre elles. Cela est important puisqu’il y a une dizaine d’années, les médecins ne s’occupaient pas de ces maladies considérées comme incurables. Aujourd’hui, on constate un changement dans les mentalités au sein du corps médical, d’autant que des équipes pluridisciplinaires se constituent pour prendre en charge ces malades.
La recherche sur les maladies rares est donc importante puisqu’elle va permettre sur le long terme de trouver des médicaments qui vont permettre d’améliorer la qualité de vie des malades. Des traitements commencent à être disponibles pour certaines maladies et des essais de traitement sont en cours notamment pour la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne.
En intensifiant la recherche, on espère que les industries pharmaceutiques finiront par s’intéresser à ces maladies et imaginer des traitements.
Des avancées ont-elles été notées dans la compréhension de ces maladies ?
On a réussi à comprendre que certaines maladies ont des liens les unes avec les autres. Tout ce qui permet de faire progresser les connaissances sur une maladie permet souvent de faire progresser les connaissances sur des dizaines de maladies qui lui sont proches.
Peut-on prévenir une maladie rare ?
Il est possible de prévenir certaines d’entre elles par un diagnostic anténatal. Ce test n’est pas toujours admis par les familles. Il est important de faire ce test dans les familles où un enfant est déjà diagnostiqué avec une maladie rare. Les résultats peuvent conduire à une interruption de grossesse, ce qui bien évidemment pose un problème éthique non seulement au Liban, mais partout dans le monde.
En quoi consiste la coopération franco-libanaise ?
Depuis de nombreuses années, nous travaillons avec le laboratoire génétique de l’Université Saint-Joseph pour identifier les causes de ces maladies et prendre en charge les malades. De plus, on a créé en France, il y a quelques mois, la Fondation des maladies rares qui a pour objectif de fédérer la recherche sur ces maladies, mais aussi de renforcer la coopération internationale. Vu nos liens avec le Liban, nous avons décidé de commencer à Beyrouth, d’autant que des travaux de recherches et de diagnostic y sont menés sur certaines maladies rares. Cette coopération internationale vise donc à mettre en place le bon réseau pour pouvoir faire analyser les prélèvements dans des laboratoires à l’étranger, mais aussi pour la prise en charge des patients.
Quel est votre message ?
Les maladies rares constituent un véritable enjeu de santé publique. Vu leur caractère rare, peu de personnes vont s’intéresser à une maladie prise au hasard. Donc l’idée est de regrouper ces maladies pour en faire une sorte de priorité de santé publique. C’est à ce moment-là qu’on peut intéresser les médecins, les scientifiques et le grand public.
Dans certains pays européens, les autorités sanitaires ont pris conscience de l’importance du phénomène. Par conséquent, ils sont en train de se doter d’un plan maladie rare dans le cadre duquel une part du budget est consacrée pour encourager la constitution de centres de références pour la génétique. Cela est d’autant plus important que la génétique sous-entend des études longues et compliquées. De nombreuses maladies génétiques restent encore uniquement décrites sur le plan des symptômes, mais on ignore toujours leurs causes moléculaires. Il y a donc un besoin de travailler avec les pays pour les identifier.
Dans le cadre d’une coopération franco-libanaise centrée sur la recherche sur les maladies rares, le Dr Nicolas Lévy, généticien à Marseille, directeur de la Fondation maladies rares, a effectué récemment une visite au Liban. L’Orient-Le Jour l’a rencontré.Qu’est-ce que les maladies rares ? C’est un ensemble de maladies (7 000 à 8 000) dont chacune en soi est rare, c’est-à-dire qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ensemble, elles sont toutefois fréquentes, affectant une personne sur vingt dans le monde.Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et handicapantes. Plus de la moitié d’entre elles se développent dès l’enfance. On estime qu’elles sont responsables de plus de 30 % de la mortalité infantile.Au Liban, on estime que 250 000 à 300 000 personnes souffrent...
