Le Dr André Mégarbané.
Il y a vingt ans, la recherche se limitait à l’établissement du caryotype, l’ensemble des chromosomes d’une cellule. « Actuellement, à travers plusieurs techniques, on arrive à déchiffrer les chromosomes formés de molécules d’ADN, molécules présentes dans toutes les cellules vivantes qui renferment l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme. L’ADN est composé d’une succession de bases azotées représentées chacune par une des lettres A, T, C et G. Ainsi l’ADN de chaque personne est constitué de 3 milliards de lettres de base et on arrive à le lire lettre par lettre, précise le Dr Chouery. Ces lettres de base appelées nucléotides forment les gènes. Nous estimons le nombre de gènes au niveau de l’ADN humain à 25 mille. »
C’est l’assemblage particulier de l’ADN qui nous donne notre spécificité puisqu’il renferme toutes les informations génétiques qui nous rendent si particuliers, couleur des yeux, des cheveux, forme du visage, etc. Mais quelquefois aussi, l’ADN comporte des mutations provoquant des maladies génétiques comme le diabète, des maladies cardiaques ou des malformations. « Parfois, il suffit du changement d’une lettre, le A qui devient un C, pour que la personne présente une maladie génétique grave », explique le Dr Chouery. Aujourd’hui, entre huit mille et dix mille maladies génétiques au monde sont décrites cliniquement. « Mon rôle consiste à identifier la cause de la maladie génétique au niveau de l’ADN, indique le Dr Chouery. À présent, nous pouvons associer 15 mille gènes à des maladies. Il nous reste à identifier les 10 mille restants. C’est là le but de notre recherche. »
Les moments forts de l’unité de génétique
« Nous recevons parfois des familles présentant une maladie génétique nouvelle, avec des malformations inédites, qui n’a encore jamais été décrite, précise le Dr Chouery. Notre but est de trouver le gène responsable de la maladie afin de donner un conseil génétique à la famille. Même les enfants qui ne sont pas atteints de malformations sont parfois porteurs de la maladie. Alors on identifie ces enfants pour éviter les mariages consanguins qui peuvent faire resurgir les malformations. » Par ailleurs, l’unité de recherche lance, d’ici à six mois, un test avec un ensemble de gènes afin de détecter les maladies les plus fréquentes au Liban, comme la mucoviscidose, la surdité et le retard mental.
« En juin 2011, nous avons publié dans le très célèbre American Journal of Human Genetics la découverte d’un gène impliqué dans une maladie, la leucodystrophie (maladie rare neurodégénérative) associée à une oligodontie (maladie héréditaire caractérisée par un manque de dents) », déclare le Dr Chouery. La leucodystrophie touche la myéline, substance blanche du cerveau, c’est la gaine enveloppant les nerfs et laissant passer le flux nerveux. L’étude a été menée auprès d’une famille que le Dr Mégarbané suivait depuis dix ans et qui compte plusieurs membres atteints. Les patients présentent une ataxie, problème au niveau de la marche, ainsi qu’une oligodontie. Leur état se détériore jusqu’à une mort certaine vers l’âge de trente ans. « Nous avons identifié le gène responsable de cette maladie », assure le Dr Chouery. La famille en question a pu ainsi bénéficier d’un conseil génétique. Après publication, il s’est avéré que dix familles sont atteintes de cette maladie de par le monde. « Parmi les gènes déjà découverts dans le monde, 25 ont été identifiés dans notre laboratoire, ce dont nous sommes fiers », se réjouit le professeur.
L’avenir de la recherche
Le Dr Mégarbané, qui a reçu dernièrement un prix de reconnaissance de la CNRS pour l’ensemble de ses travaux, affirme : « Il y a 10 mille maladies génétiques. C’est donc un domaine en pleine expansion. » Dernièrement, des chercheurs ont mis au point ce qu’on appelle le séquençage d’exomes, une technique qui permet de lire, en l’espace de 4 à 5 jours, les 25 mille gènes présents dans le corps humain. Ce qui renseigne sur les maladies génétiques que porte chaque personne. « Dans six mois, notre laboratoire sera équipé de l’appareil qui effectue ce test », indique le Dr Chouery.
Les chercheurs espèrent, d’ici à cinq ans, découvrir le rôle des dix mille gènes non encore identifiés. « Ce qui soulèvera plusieurs problèmes éthiques vu que chaque personne est porteuse d’au moins 15 maladies génétiques. Le rêve serait de pouvoir alors traiter ces gènes au niveau du fœtus », conclut le Dr Chouery.
Rima HARFOUCHE
C’est l’assemblage particulier de l’ADN qui nous donne notre spécificité puisqu’il renferme toutes les informations génétiques qui nous rendent si particuliers, couleur des yeux, des cheveux, forme du visage, etc. Mais quelquefois aussi, l’ADN comporte des mutations provoquant des maladies génétiques comme le diabète, des maladies cardiaques ou des malformations. « Parfois, il suffit du changement d’une lettre, le A qui devient un C, pour que la personne présente une maladie génétique grave », explique le Dr Chouery. Aujourd’hui, entre huit mille et dix mille maladies génétiques au monde sont décrites cliniquement. « Mon rôle consiste à identifier la cause de la maladie génétique au niveau de l’ADN, indique le Dr Chouery. À présent, nous pouvons associer 15 mille gènes à des maladies. Il nous reste à identifier les 10 mille restants. C’est là le but de notre recherche. »
Les moments forts de l’unité de génétique
« Nous recevons parfois des familles présentant une maladie génétique nouvelle, avec des malformations inédites, qui n’a encore jamais été décrite, précise le Dr Chouery. Notre but est de trouver le gène responsable de la maladie afin de donner un conseil génétique à la famille. Même les enfants qui ne sont pas atteints de malformations sont parfois porteurs de la maladie. Alors on identifie ces enfants pour éviter les mariages consanguins qui peuvent faire resurgir les malformations. » Par ailleurs, l’unité de recherche lance, d’ici à six mois, un test avec un ensemble de gènes afin de détecter les maladies les plus fréquentes au Liban, comme la mucoviscidose, la surdité et le retard mental.
« En juin 2011, nous avons publié dans le très célèbre American Journal of Human Genetics la découverte d’un gène impliqué dans une maladie, la leucodystrophie (maladie rare neurodégénérative) associée à une oligodontie (maladie héréditaire caractérisée par un manque de dents) », déclare le Dr Chouery. La leucodystrophie touche la myéline, substance blanche du cerveau, c’est la gaine enveloppant les nerfs et laissant passer le flux nerveux. L’étude a été menée auprès d’une famille que le Dr Mégarbané suivait depuis dix ans et qui compte plusieurs membres atteints. Les patients présentent une ataxie, problème au niveau de la marche, ainsi qu’une oligodontie. Leur état se détériore jusqu’à une mort certaine vers l’âge de trente ans. « Nous avons identifié le gène responsable de cette maladie », assure le Dr Chouery. La famille en question a pu ainsi bénéficier d’un conseil génétique. Après publication, il s’est avéré que dix familles sont atteintes de cette maladie de par le monde. « Parmi les gènes déjà découverts dans le monde, 25 ont été identifiés dans notre laboratoire, ce dont nous sommes fiers », se réjouit le professeur.
L’avenir de la recherche
Le Dr Mégarbané, qui a reçu dernièrement un prix de reconnaissance de la CNRS pour l’ensemble de ses travaux, affirme : « Il y a 10 mille maladies génétiques. C’est donc un domaine en pleine expansion. » Dernièrement, des chercheurs ont mis au point ce qu’on appelle le séquençage d’exomes, une technique qui permet de lire, en l’espace de 4 à 5 jours, les 25 mille gènes présents dans le corps humain. Ce qui renseigne sur les maladies génétiques que porte chaque personne. « Dans six mois, notre laboratoire sera équipé de l’appareil qui effectue ce test », indique le Dr Chouery.
Les chercheurs espèrent, d’ici à cinq ans, découvrir le rôle des dix mille gènes non encore identifiés. « Ce qui soulèvera plusieurs problèmes éthiques vu que chaque personne est porteuse d’au moins 15 maladies génétiques. Le rêve serait de pouvoir alors traiter ces gènes au niveau du fœtus », conclut le Dr Chouery.
Rima HARFOUCHE
Il y a vingt ans, la recherche se limitait à l’établissement du caryotype, l’ensemble des chromosomes d’une cellule. « Actuellement, à travers plusieurs techniques, on arrive à déchiffrer les chromosomes formés de molécules d’ADN, molécules présentes dans toutes les cellules vivantes qui renferment l’ensemble des informations nécessaires au développement et au...
