Un test ADN du sang de la mère efficace pour dépister la trisomie d’un fœtus

Un test de l'ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère serait plus efficace que les tests standards pour détecter la trisomie 21 ainsi que deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes, selon une étude publiée récemment dans la revue médicale américaine New England Journal of Medicine.
Les analyses ont été effectuées grâce à la faible quantité d'ADN fœtal se trouvant dans le sang maternel, selon les résultats de cette étude, qui a porté sur 16 000 femmes dont la grossesse allait de dix à quatorze semaines, rapporte l'AFP. Elles ont permis d'identifier la trisomie 21 chez la totalité des 38 fœtus affectés. Les résultats ont été confirmés par des examens du nouveau-né ou prénataux, ainsi que par des analyses génétiques postnatales.
Une quantité plus importante d'ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère est en effet une possible indication de certaines anomalies chromosomiques, dont la trisomie qui se caractérise par une copie supplémentaire d'un chromosome formant une des 23 paires de chromosomes. Les techniques standards de dépistage appliquées au même groupe de femmes ont détecté la trisomie chez 30 des 38 fœtus, ont précisé les chercheurs.
Alors que les tests standards se traduisent par un taux élevé de diagnostics faussement positifs, l'analyse de l'ADN fœtal dans le plasma maternel en a produit nettement moins : neuf, contre 854 pour le dépistage conventionnel.
Outre un taux d'erreur de diagnostic plus élevé, les examens prénataux invasifs comportent des risques. L'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique, présente notamment un risque de transmission du sida ou de l'hépatite B quand la mère en est porteuse, des risques d'infection, de fausse couche, de naissance prématurée ou encore de mort in utero.
Bien que ces résultats suggèrent la supériorité du test de l'ADN fœtal sur les techniques standards, ces dernières peuvent seules à ce stade « détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du fœtus », soulignent les chercheurs.