Le Pr André Mégarbané (USJ), chercheur associé dans une équipe de recherche internationale Identification d’un gène qui pourrait être à l’origine d’un retard de croissance

Un groupe de recherche international conduit par Anita Rauch, de l’Université Friedrich-Alexander d’Erlangen-Nuremberg en Allemagne, et comprenant entre autres le Pr André Mégarbané, directeur de l’unité génétique médicale de l’Université Saint-Joseph, vient d’identifier la mutation d’un gène responsable du nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 ou MOPD II. Les personnes atteintes de MOPD II ont un corps de petite dimension, ne dépassant pas en fait les 100 cm, soit la taille normale d’un enfant de trois ans. De même, leur cerveau est comparable à la taille d’un nourrisson de trois mois. Elles jouissent toutefois d’une intelligence normale ou quasi normale, expliquent les chercheurs, dont l’étude a été publiée dans le magazine Science. Le gène mis en cause dans cette maladie rare et génétique demeure la protéine péricentrine (PCNT), qui joue un rôle important dans l’ancrage de la structure qui sépare les chromosomes au cours de la division cellulaire. Le lien entre la fonction cellulaire de la PCNT et l’effet global de sa mutation sur la taille du corps reste encore à déterminer. Néanmoins, d’autres formes génétiques de microcéphalie (anomalie caractérisée par une petite taille du cerveau) ont été mises en relation avec des gènes impliqués dans cette composante de la division cellulaire. Et les chercheurs de spéculer que les fossiles de « hobbit » retrouvés sur l’île de Flores en Indonésie pourraient être ceux d’individus porteurs de mutations dans le gène PCNT. Des variations de la PCNT au sein d’une population normale existent, notent Anita Rauch et son équipe. Bien qu’elles soient d’une amplitude insuffisante pour provoquer le nanisme, ces variations peuvent, selon les chercheurs, entraîner de subtiles différences de croissance ou d’autres similitudes observées chez les personnes atteintes de MOPD II. Il est donc tentant de spéculer que ces variations génétiques mineures pourraient avoir contribué à l’évolution de l’espèce humaine et pourraient être responsables des différences frappantes dans la morphologie et le volume crânien des hommes et de leurs plus proches « cousins », les chimpanzés.