Les enjeux médicaux du grand Livre de la vie

La première ébauche du génome humain complet marque une étape symbolique et historique d’une révolution génétique qui est déjà en marche et recouvre de vastes enjeux médicaux. Même armés de cette première «version de travail» de la séquence du génome humain, le Livre de la vie, qui devra encore être peaufiné avant la livraison de la version finale en 2003, les biologistes ne savent toujours pas combien de gênes il recèle exactement. Les paris sont ouverts entre les partisans d’un grand nombre de gènes qui tablent sur quelque 150 000 gènes comme Sam LaBrie d’Incyte Génomics, société privée californienne, et ceux comme André Rosenthal (Institut de biotechnologie moléculaire, Jena, Allemagne) qui parient autour de 30 000. «Un grand nombre de gènes n’est pas nécessaire pour être une espèce intelligente», selon lui. «Disposer de 90 à 95 % du génome humain représente un symbole historique car il s’agit de l’homme», commente le Pr Pierre Tambourin, directeur général du Génopole (France). Selon lui, ce décodage va «renforcer toutes les recherches en cours». «Le génome sera le fondement de la médecine de l’avenir», assure le Dr Graig Venter, patron de Celera Génomics et trublion flamboyant de la course au décryptage du génome, sans risque d’être contredit par le Dr Francis Collins, son rival du programme international public Human Genome Project. Mais les scientifiques ont encore du pain sur la planche pour identifier tous les gènes et leurs protéines et découvrir leurs fonctions afin de définir des cibles très précises pour les médicaments. De nouvelles protéines vont être identifiées, dont certaines seront de futurs médicaments. Les thérapies géniques et cellulaires contribueront à les exploiter. Le champ d’application est vaste : cancers, diabète, maladies génétiques, (myopathie, macoviscidose, etc.), sida, affections neurologiques (Alzheimer, Parkinson), cardio-vasculaires... La génomique (étude du matériel génétique) a ouvert la possibilité de dépister les variations génétiques qui prédisposent aux maladies ou à une plus grande vulnérabilité à la pollution. Elle permettra aussi de personnaliser les traitements, dont l’efficacité et la toxicité varient selon le profil génétique des individus, et d’ajuster les doses. La thérapie génique consiste schématiquement à corriger une anomalie par l’apport d’un gène-médicament. La première tentative de thérapie génique, critiquée pour son manque de précautions et d’éthique, remonte à 1980 quand l’Américain Martin Cline a tenté de corriger chez deux patients une maladie répandue sur le pourtour méditerranéen, la thalassémie. Depuis, la technique a progressé. La thérapie génique vient d’enregistrer un franc succès, publié dans la prestigieuse revue américaine Science, avec l’équipe du professeur Alain Fisher (Paris) qui a réussi à corriger un déficit immunitaire rare de bébés qui étaient condamnés à rester à l’abri d’une bulle stérile pour éviter de succomber à la moindre infection. L’espoir d’aboutir demeure vif parmi les chercheurs et de nombreux essais sont programmés, même si le décès d’un patient l’an dernier, au cours d’une expérience de thérapie génique contestable contre une maladie de foie aux États-Unis, les a conduits à plus de prudence. Lutter contre le vieillissement reste un des rêves de l’homme talonné par le temps et la mort. «Ce serait formidable d’améliorer la qualité de vie des personnes âgées», s’exclame le Dr Daniel Cohen de Genset (France), qui reconnaît qu’il n’y a «aucune garantie» d’y parvenir. Mais «il est toujours difficile de toucher à l’équilibre du corps humain», constate le chercheur. Dans l’organisme, les phénomènes qui interviennent dans la lutte contre le cancer et la survenue du vieillissement présentent en effet des interférences qui peuvent conduire, en voulant combattre l’un, à favoriser l’autre.