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15/06/2019

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Deux expressos contre une maladie orpheline

Prescrire du café à un enfant pour supprimer les mouvements incontrôlés dus à sa maladie orpheline puis en confirmer l’efficacité grâce à du « déca » acheté par erreur : parfois, la médecine progresse grâce à des hasards étonnants. Cette histoire est racontée lundi par des médecins français dans la revue Annals of Internal Medicine.

Le patient est un enfant de 11 ans à qui on a diagnostiqué l’an dernier une dyskinésie liée à un gène appelé ADCY5, une maladie orpheline très rare. Les malades sont victimes de nombreux mouvements anormaux, exacerbés lors de phases de crise. Il n’y a pour le moment aucun traitement connu pour cette maladie très invalidante. « Les bras, les jambes et le visage se mettent à bouger de manière très importante », explique le Pr Emmanuel Flamand-Roze à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. La crise pouvait survenir à n’importe quel moment.

Sitôt le diagnostic posé, les médecins prescrivent... du café à cet enfant. Ils le font « depuis que d’autres patients ont raconté que c’était très efficace contre les mouvements », poursuit le neurologue. Dans le cadre de son traitement, l’enfant boit une tasse d’expresso le matin et une autre le soir. L’effet est rapide (les mouvements incontrôlés disparaissent presque totalement) et dure sept heures.

Mais au bout de quelques semaines, les parents contactent les médecins car le café ne fait plus d’effet. Les mouvements ont repris. Au bout de quatre jours, ils réalisent leur méprise : ils ont, par erreur, acheté et donné à leur fils du café décaféiné. Sitôt l’enfant remis au café avec caféine, ses mouvements indésirables disparaissent à nouveau. Sans le vouloir, les parents ont apporté la preuve qui manquait pour étayer scientifiquement l’efficacité du café. Celle-ci s’explique par le fait que la caféine se fixe sur des récepteurs liés à la protéine ADCY5 malade, présente dans une région profonde du cerveau qui contrôle les mouvements. « Dans cette maladie, la protéine fonctionne trop et la caféine réduit son activité », explique le neurologue.

Le café ne fait effet que pour une dyskinésie liée à ADCY5, qui n’est qu’un cas particulier de ce type de maladie.

Source : AFP

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