Une maladie qui touche plus d’un million et demi de personnes dans le monde De nouveaux facteurs de risque génétiques identifiés dans la sclérose en plaques Rubrique réalisée par Nada Merhi

Une étude mettant l’accent sur deux nouveaux gènes susceptibles d’accroître le risque de développer une sclérose en plaques (SEP) pourrait apporter un nouvel éclairage sur les causes de cette maladie qui attaque le système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). Selon ces travaux, l’apparition de la sclérose en plaques serait due à une interaction entre susceptibilité génétique et facteurs environnementaux. La maladie attaque plus d’un million et demi de personnes dans le monde et survient, dans 80 % des cas, chez des personnes âgées entre 20 et 35 ans. Près de 400 cas sont déclarés au Liban. La sclérose en plaques, qui touche deux femmes pour un homme, se développe beaucoup au nord de la planète et très peu dans l’hémisphère sud. Elle se caractérise par l’existence de petites lésions disséminées qui siègent dans le cerveau, le cervelet, le tronc cérébral ou la moelle épinière. Chez les personnes qui en souffrent, le système immunitaire attaque la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses et joue un rôle d’isolant comme la gaine de fils électriques. Cette destruction entraîne des sortes de « courts-circuits » qui entravent le passage de l’influx nerveux, causant notamment des troubles de la motricité, de l’équilibre, de la parole ou de la vue. Plusieurs gènes impliqués dans la survenue de la maladie avaient déjà été identifiés dans les années 70 sur le chromosome 6. Les résultats publiés dans Nature Genetics et le New England Journal of Medicine représentent une nouvelle avancée quelque trente ans plus tard, selon les équipes de recherches américaines et européennes qui ont comparé les séquences d’ADN de milliers de patients souffrant de SEP avec celles de personnes indemnes de cette maladie. Les nouveaux gènes identifiés contrôlent la fabrication de récepteurs à interleukine (l’interleukine 7 ou IL7 et l’IL2), des protéines qui servent « d’antennes » à la surface des cellules immunitaires. De minimes variations de la séquence de ces gènes entraîneraient un risque accru de 20 à 30 % de souffrir d’une sclérose en plaques. Chez les personnes atteintes, la séquence particulière (variant) d’un gène situé sur le chromosome 5 conduirait à une moindre présence de récepteurs de l’IL7 à la surface des cellules, mais à leur plus forte concentration dans le sérum sanguin, selon les travaux de Jonathan Haines (Nashville, États-Unis) et de ses collègues. Il en résulterait une altération de l’activité du système immunitaire. Les chercheurs ont également identifié des variants du gène IL2R (Récepteur alpha pour l’interleukine 2) déjà impliqué dans d’autres maladies immunitaires, dont le diabète de type 1. « Chaque gène contribue à seulement une petite part du risque. La grande question est de comprendre comment ils interagissent les uns avec les autres », selon David Hafler, de Harvard Medical School, aux États-Unis. Les gènes de susceptibilité à la SEP découverts dans les années 70 concernaient le système d’identité tissulaire (HLA), c’est-à-dire des protéines destinées à permettre au système immunitaire de distinguer le soi du non-soi et donc de savoir identifier les cellules de notre propre corps sans les confondre avec des microbes envahisseurs. Évolution par poussées Au cours des huit premières années, la sclérose en plaques évolue par poussées, soit des à-coups d’attaques neurologiques, qui vont régresser dans la majorité des cas. Parmi ces symptômes, les spécialistes comptent une fois sur trois des attaques oculaires, le patient perdant l’acuité visuelle et a l’impression qu’un rideau lui est tombé sur l’œil d’une façon assez brutale. Une fois sur deux, le sclérosé en plaques est sujet à des attaques motrices qui se caractérisent principalement par une paralysie des membres inférieurs, entraînant ainsi une difficulté à la marche, ou aussi par une faiblesse des bras. Il peut également souffrir de troubles sensitifs qui se définissent par une impression de fourmillement ou de ruissellement sur un bras ou une jambe. Des troubles urinaires peuvent être constatés d’une façon plus rare. Dans certains cas, le patient souffre de troubles cognitifs qui se manifestent au niveau de la mémoire et de la concentration. Les symptômes qui doivent alerter les personnes demeurent, selon les spécialistes, les troubles visuels qui s’installent brutalement, les troubles sensitifs, les gênes motrices (du mal à bouger les pieds, des bras faibles), les troubles d’équilibre et une difficulté à marcher droit. Les avancées thérapeutiques permettent aux spécialistes de nos jours de stabiliser la maladie, en limitant les attaques neurologiques et en diminuant de 40 % la fréquence des poussées. Les spécialistes affirment par ailleurs que la maladie n’est pas aussi grave qu’on le croit, puisqu’elle n’est pas mortelle ni contagieuse. De même, dans plus de 25 % des cas, la maladie est bénigne et est freinée. De plus, seuls 50 % des patients ressentiront une gêne à la marche après huit ans d’évolution de la maladie, ou se retrouveront dans un fauteuil roulant après trente ans d’évolution. Signalons enfin que de grands progrès ont été effectués dans le traitement de la maladie, notamment en ce qui concerne la grossesse. La femme qui en souffre peut en fait tomber enceinte, la grossesse constituant en réalité une période favorable pour la maladie, dans le sens que les poussées diminuent de 70 %.