Maladie génétique grave Le syndrome de Rett (photo)

Grave handicap n’atteignant que les filles, le syndrome de Rett apparaît, chez un enfant, entre 6 et 16 ans jusque-là normal. Brusquement la petite fille s’arrête de jouer, n’utilise plus ses mains, ne progresse pas dans l’acquisition du langage. La phase suivante se manifeste par des comportements stéréotypés : mains jointes ou tordues, claquements des doigts, désintéressement total de l’entourage. Ces signes font penser à l’autisme mais il s’agit de deux maladies différentes. À trois ans, le cerveau de la petite malade ralentit son évolution, et 60 % de ces petites filles ont des crises d’épilepsie. Elles resteront arriérées physiquement et mentalement. Les signes étant assez évocateurs, le pédiatre fait le diagnostic, confirmé par l’encéphalogramme. Dans les milieux évolués, le neuropédiatre et le pédiatre peuvent décider des traitements en mesure de soulager l’enfant et la famille : diminuer l’intensité et la fréquence des crises d’épilepsie, alléger les troubles respiratoires, surveiller les déformations de la colonne vertébrale. Un effort permanent doit aussi être fait pour que la fillette malade garde le plus longtemps possible la station debout ou assise. Dans certains pays évolués, il existe des ateliers axés sur la stimulation de la communication. Mais le syndrome de Rett, heureusement assez rare, est un grave handicap qu’il s’agit de traiter le plus précocement possible, ce qui hélas n’est pas toujours possible, surtout dans les milieux défavorisés où généralement la maladie est tard ou pas du tout diagnostiquée.