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Contre les maladies génétiques, les génomes de 100 000 bébés bientôt séquencés

Le Royaume-Uni a annoncé un programme de recherche sans précédent visant à mieux détecter et soigner les maladies rares.

Contre les maladies génétiques, les génomes de 100 000 bébés bientôt séquencés

L’idée derrière les travaux de recherche serait de recueillir le génome entier des bébés. Photo d’illustration Bigstock

Dans le cadre d’un programme de recherche annoncé la semaine dernière au Royaume-Uni, les génomes de 100 000 nourrissons vont être séquencés à partir de la fin de l’année prochaine. Doté d’un financement public de 105 millions de livres sterling (122 millions d’euros), il visera notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des examens de routine chez les nouveau-nés, pour éviter de perdre des années dans le diagnostic de maladies rares.

Environ 200 maladies, qui au total affectent trois mille nourrissons chaque année au Royaume-Uni, sont ciblées dans cette étude. « Nous nous pencherons uniquement sur les maladies infantiles précoces et qui peuvent être soignées », a déclaré Rich Scott, médecin-chef chez Genomics England, organisme qui dépend du ministère britannique de la Santé.

Le déficit en biotinidase est l’une d’elles. Cette maladie génétique affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine. Mais « si vous donnez à l’enfant cette vitamine, l’enfant ne développera aucun des problèmes liés à cette maladie, qui peut entraîner de graves troubles neurologiques », a expliqué David Bick, l’un des responsables du programme. « On veut empêcher les maladies » et non « attendre qu’elles ne surviennent pour les soigner », a-t-il précisé.

Outre les potentiels bénéfices et risques, sera examinée l’attitude du public quant à la perspective de « conserver les données du génome d’un bébé pendant sa vie, pour qu’elles puissent être utilisées (...) à l’avenir pour prédire, diagnostiquer ou soigner des maladies, si par exemple il tombe malade plus tard », a expliqué Rich Scott. Le recrutement des participants commencera fin 2023, pour une durée de deux ans. Il s’agit selon lui de la plus vaste étude du genre dans le monde.

Élargir le spectre des participants

Les chercheurs entendent recruter au sein d’un large spectre de participants de différentes origines, et chez qui il n’y a pas nécessairement de risque préexistant identifié.

« Ce qui signifie que nombre des parents que nous approchons n’auront pas de connaissance préalable de maladie génétique (...) dans leur famille », a expliqué Amanda Pichini, responsable clinique pour le conseil génétique chez Genomics England.

L’idée in fine, si les essais s’avèrent concluants, serait de recueillir le génome entier des bébés, aux côtés des tests actuels effectués grâce à la piqûre néonatale, qui cherchent à détecter neuf maladies rares mais graves chez les bébés.

« Si nous pouvons détecter des maladies qui peuvent se soigner plus tôt et permettre aux patients d’accéder plus tôt à des traitements qui peuvent sauver des vies, nous pourrons améliorer la vie des gens à travers le pays », a déclaré dans un communiqué le ministre le Santé, Steve Barclay.

Le ministère met en avant le résultat d’une consultation publique, publiée en juillet 2021, mettant en exergue un soutien de l’usage du séquençage du génome chez les nouveau-nés si de solides garanties sont en place.

Deux autres programmes de recherche ont également été annoncés : l’un, qui bénéficie d’un financement gouvernemental de 22 millions de livres (25,6 millions d’euro), consiste à séquencer les génomes de jusqu’à 25 000 participants d’origine non européenne, qui sont « actuellement sous-représentés » dans la recherche. Il s’agit de mieux comprendre l’ADN et son « impact sur les problèmes de santé » et d’aider à « réduire les inégalités en matière de santé et d’améliorer la prise en charge des patients dans toutes les communautés », selon le ministère de la Santé.

L’autre, d’un financement initial de 26 millions de livres (30,2 millions d’euros), porte sur l’évaluation du séquençage pour améliorer précision et rapidité dans le diagnostic des cancers.

Au total le gouvernement a annoncé un financement de 175 millions de livres sterling (plus de 203 millions d’euros) pour la recherche génomique.

Sylvain PEUCHMAURD/AFP


Dans le cadre d’un programme de recherche annoncé la semaine dernière au Royaume-Uni, les génomes de 100 000 nourrissons vont être séquencés à partir de la fin de l’année prochaine. Doté d’un financement public de 105 millions de livres sterling (122 millions d’euros), il visera notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des...

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