Les chercheurs se sont appuyés sur plusieurs méthodes, dont la radiologie et l'analyse d'ADN pour cette recherche effectuée sur 16 momies dont onze, y compris celle de Toutankhamon, étaient apparemment membres de la famille royale. Ces travaux conduits de 2007 à 2009 visaient à déterminer les liens de parentés et de sang, et l'existence de caractéristiques pathologiques héréditaires chez Toutankhamon. Ils ont permis d'identifier le père du pharaon comme étant Akhenaton, époux de la légendaire reine Néfertiti. Les deux momies partagent plusieurs caractéristiques morphologiques uniques et ont le même groupe sanguin. Les auteurs de cette recherche ont aussi déterminé que la mère du jeune pharaon serait la momie KV35YL, dont le nom reste inconnu. Ils ont aussi identifié sa grand-mère, la reine Tye, mère d'Akhenaton.
« Ces résultats laissent penser qu'une circulation sanguine insuffisante des tissus osseux, affaiblissant ou détruisant une partie de l'os, combinée au paludisme, est la cause la plus probable de la mort de Toutankhamon » et ce à la suite d'une fracture, écrit Zahi Hawass dont les travaux paraissent dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) du 17 février. Ce diagnostic a pu être établi surtout grâce aux tests génétiques qui ont révélé une série de malformations dans la famille de Toutankhamon, comme la maladie de Kohler qui détruit les cellules osseuses. Les analyses d'ADN ont également mis en évidence la présence de trois gènes liés au parasite Plasmodium falciparum, responsable du paludisme chez quatre des momies étudiées, dont celle de Toutankhamon. « Ce diagnostic est conforté par la découverte dans sa tombe de canes et d'une pharmacie pour l'au-delà », précisent les chercheurs.
Cette recherche a également écarté l'hypothèse que Toutankhamon ou tout autre membre de la royauté de cette époque souffrait de gynécomastie, développement des seins chez les hommes, ou du syndrome de Marfan, maladie génétique rare pouvant entraîner la dilatation de l'aorte. « Il est improbable que Toutankhamon ou Akhenaton aient eu une apparence étrange ou efféminée », estiment les auteurs.
Toutankhamon et ses ancêtres étaient peu connus jusqu'à la découverte en 1922 dans la Vallée des rois par le Britannique Howard Carter de sa tombe intacte avec un fabuleux trésor, dont son masque mortuaire en or massif. Cette étude paraît ouvrir la voie à une nouvelle approche de recherche en généalogie moléculaire et paléogénomique des pathogènes de la période pharaonique, jugent ces chercheurs. Dans un éditorial accompagnant l'étude, le Dr Howard Markel, de l'Université du Michigan (nord des États-Unis), estime que cette recherche soulève des questions éthiques comme le fait de savoir si des personnages historiques ont le même droit au respect de leur vie privée après leur mort que des citoyens ordinaires.
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