Congrès Le dépistage néonatal, un test qui devrait s’inscrire dans le processus habituel de l’accouchement

La rencontre de la Société libanaise de médecine de famille s’est caractérisée par la création d’un film éducatif pour sensibiliser l’opinion publique aux maladies génétiques. L’accent a également été mis sur l’importance du dépistage néonatal. La Société libanaise de médecine de famille a tenu son congrès annuel ce week-end à l’hôtel Crown Plaza à Hamra, avec à l’ordre du jour des interventions sur « Les problèmes génétiques dans la médecine de première ligne ». « Le médecin de famille est appelé à s’occuper de patients souffrant de problèmes génétiques chroniques, qui nécessitent une attention spéciale de la part du médecin, mais aussi une prise en charge particulière », explique le Dr Salim Adib, chef du département de santé publique et coordinateur du programme de médecine de famille à l’Université Saint-Joseph (USJ). « Il existe ainsi une grande place au niveau de la pratique de la médecine de première ligne pour les maladies génétiques », insiste-t-il. À l’ordre du jour de ce congrès, dont les travaux ont été clôturés dimanche, une conférence sur l’importance du dépistage néonatal. « Chaque année, 1 800 à 2 000 enfants naissent au Liban avec un problème génétique, poursuit le Dr Adib. Certaines de ces maladies peuvent paraître immédiatement à la naissance, d’autres vont paraître plus tard dans la vie et parfois même assez tard à l’âge adulte. » L’apparition d’un grand nombre de ces maladies aurait pu être évitée si le dépistage néonatal avait été fait. « Celui-ci doit être inscrit dans le processus habituel d’un accouchement, affirme le Dr Adib. C’est un test dont le coût ne dépasse pas les 22 000 LL, qui peut dépister jusqu’à cinquante anomalies génétiques. Ce test doit être effectué sur tous les nouveau-nés. Malheureusement, 60 % des enfants libanais ne le reçoivent pas, ce qui laisse penser à la gravité du problème. En effet, lorsqu’elles ne sont pas dépistées, ces maladies vont souvent entraîner des arriérations mentales très sévères, qui peuvent être aussi accompagnées de handicaps physiques. Si, à titre d’exemple, la phénylcétonurie (une maladie en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé d’origine alimentaire) est dépistée tôt, il suffira de faire suivre à l’enfant un régime alimentaire qui ne contient pas cet acide aminé pour éviter les conséquences de cette maladie, qui se manifeste notamment par un retard mental profond. » Il y a quelques années, explique le Dr Adib, des spécialistes du domaine « ont entamé des discussions avec le ministère de la Santé pour rendre cet examen obligatoire à la naissance ». Malheureusement, cette initiative n’a pas abouti, « peut-être parce que nous n’avons pas fait assez de lobbying ». « Comme les familles qui ne font pas passer ce test à leurs enfants sont les plus défavorisées de la population, donc qui n’ont pas un pouvoir de pression sur les décideurs, elles n’ont pas réussi à faire entendre leur voix, constate le Dr Adib. Pourtant, il s’agit d’un geste simple, facile à réaliser et non coûteux. De plus, nous avons les laboratoires qui peuvent répondre à ce besoin. » Dans une tentative de rendre cette démarche plus facile, ces spécialistes ont alors proposé, il y a quelques années, de faire signer aux parents « une décharge de non-autorisation à faire ce test ». Une demande qui a été également ignorée par les responsables. S’organiser en associations Les maladies génétiques les plus fréquentes sont le déficit en G6PD ou la maladie du favisme, qui se manifeste par une anémie parfois aiguë lorsque le porteur de ce déficit subit des agressions extérieures dites « oxydatives » causées par l’ingestion de certains aliments ou médicaments, comme les fèves crues. Parmi ces anomalies les plus fréquentes également, les maladies sanguines chroniques comme la thalassémie, la trisomie 21 et l’hypothyroïdie congénitale. « Toutes les personnes qui souffrent de maladies génétiques et leurs familles n’ont pas de recours, indique par ailleurs le Dr Adib. Certaines familles se sont organisées déjà en associations civiles, comme celle de la trisomie 21. Mais la plupart des patients n’ont aucun recours. Comme il s’agit de maladies lourdes, ces personnes sont laissées à leur triste sort. Je pense surtout aux personnes atteintes de myopathie congénitale et qui finissent sur une chaise roulante. C’est une maladie que nous rencontrons aussi au Liban. » Et de poursuivre : « La prévalence de ces maladies est essentiellement due aux mariages consanguins qui continuent d’ailleurs à être pratiqués dans certains milieux, ainsi qu’au phénomène d’endogamie. À cela s’ajoutent les grossesses tardives, qui sont de plus en plus fréquentes et qui constituent un danger favorisant les maladies chromosomiques (trisomie 21, trisomie 27, etc.). » Il faut prévenir ces maladies par le dépistage et l’éducation, insiste encore le Dr Adib. « Il faut s’organiser et faire un lobbying, non seulement pour obtenir que le test soit obligatoire, mais aussi pour aider ces gens à faire face à la vie de tous les jours, ajoute-t-il. La carte du ministère des Affaires sociales, censée aider ces parents à faire face aux problèmes de tous les jours, ne couvre malheureusement pas tous leurs besoins. Ces familles doivent en fait s’organiser en associations pour réclamer leurs droits. Le département de santé publique à la faculté de médecine de l’USJ œuvre pour créer cette Fédération des familles de patients atteints de maladies génétiques. » N. M.