Cardiologie Un gène responsable de la maladie de Lenègre

L’identification d’un gène responsable d’un trouble du rythme cardiaque, qui peut conduire à l’implantation d’un stimulateur cardiaque pour éviter la mort subite, apporte un «espoir thérapeutique», selon des chercheurs français dont les travaux sont publiés dans «Nature Genetics». La maladie de Lenègre, encore appelée maladie de Lev aux États-Unis, est une maladie fréquente chez les personnes âgées. Elle correspond à une atteinte progressive de la conduction électrique qui rythme les battements du cœur. «On estime qu’elle représente plus de 50% des indications de pacemakers (ou stimulateurs)», a déclaré à l’AFP le Pr Denis Escande, coauteur de cette recherche avec Hervé Le Marec (laboratoire de physiopathologie – Institut national de la santé et de la recherche médicale – Centre hospitalier universitaire de Nantes). En France, 180000 patients sont porteurs de stimulateurs cardiaques et 40000 de ces appareils sont posés chaque année. Des proportions que l’on retrouve dans tous les pays développés, selon le spécialiste. 40% des patients ont entre 75 et 84 ans. Les chercheurs ont identifié une famille de plus de 15 membres dans laquelle la maladie de Lenègre, que l’on croyait acquise, se transmet comme une maladie héréditaire. Quinze membres de la famille sont atteints et cinq sont porteurs de stimulateurs. Le gène, appelé SCN5A, a été identifié sur le chromosome 3. Déjà connu comme étant responsable de deux autres maladies cardiaques provoquant des syncopes, il est directement impliqué dans la conduction de l’influx cardiaque. Ce gène commande la production d’un petit canal pour transporter le sodium, explique le Pr Escande. D’où «l’espoir thérapeutique pour éviter le pacemaker». «En effet, un certain nombre de molécules capables d’agir à ce niveau sont connues depuis longtemps (certains anesthésiques locaux et anticonvulsifs notamment)», ajoute-t-il. «C’est la première fois qu’une cause génétique est trouvée dans cette maladie», poursuit-il. Les chercheurs vont maintenant analyser l’ADN provenant de prélèvements sanguins de patients implantés, mais dont la famille n’est pas touchée, afin de préciser la part respective de la forme génétique et de la forme acquise («sporadique») de la maladie.