Maladies génétiques Les rouages de la recherche(PHOTO)

En 1988, au sein de l’Assistance publique, en France, a été créé un centre de recherche de génétique médicale unique en Europe. Ce centre comporte, à part ses départements de recherche, une structure intégrée de prise en charge de l’enfant handicapé, un hôpital de jour et une consultation génétique. Une unité de recherche et une banque d’ADN, principal porteur de l’information génétique, complètent ce centre de recherche. L’objectif de cette institution est l’avancement dans la compréhension des maladies génétiques héréditaires, dans le but de la mise au point des traitements d’avenir et de favoriser les connaissances et les progrès thérapeutiques actuels. Ce centre compte à son actif la localisation des trois formes d’une maladie grave, l’amyotrophie spirale, qui se traduit à la naissance par une absence de tonus musculaire. Une autre découverte de taille serait la localisation du gène du nanisme ainsi que celle de huit autres gènes responsables de pathologies héréditaires. Ces découvertes permettent après la naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique de proposer un diagnostic prénatal pour le prochain enfant et cela dès la neuvième semaine de grossesse. Savoir ainsi si l’enfant à naître est porteur de chromosomes qui transmettent la maladie et envisager une action conforme à ses principes (poursuite ou interruption de la grossesse, mesures à prendre, préparation psychologique). Aujourd’hui, le diagnostic prénatal peut être effectué chez les familles à haut risque pour plusieurs anomalies génétiques. Il n’en est pas malheureusement de même pour les traitements. Différents essais cliniques sont en cours pour plusieurs maladies, dans différents centres à travers le monde. À savoir, le terme «anomalie génétique» recouvre divers maux. La gravité des conséquences n’est pas la même pour toutes ces «anomalies». Dans le cas de la myopathie, par exemple, tous les muscles sont affectés, ce qui rend la solution du problème excessivement difficile. Mais pour les troubles moins généralisés, très localisés, des projets de traitements ou de solutions peuvent être étudiés dans une perspective à long terme. En attendant ou en espérant la découverte qui apportera la solution.