Spina-bifida - Une grave malformation congénitale en voie de solution

Pendant bien longtemps, la spina-bifida, une malformation congénitale de la colonne vertébrale, était vécue comme une malédiction. Dans la douleur et l’impuissance. Cette malformation condamnait le petit être à une grave infirmité. Par un défaut des vertèbres lombaires qui restent ouvertes, la moelle épinière est à nu dans cette région. Les conséquences, on le devine, sont gravissimes : paralysie des membres inférieurs, incontinence et hydrocéphalie. Le cerveau, de son côté, n’est nullement épargné, ce qui condamne le malheureux enfant et sa famille à un long calvaire. Aujourd’hui, l’échographie pratiquée à plusieurs reprises au cours de la gestation permet au médecin de déceler l’infirmité avant la naissance et de préparer les parents à l’épreuve qui les attend. Les progrès de la science apportent aujourd’hui des solutions à un problème vécu comme une malédiction pendant des siècles. À part l’interruption thérapeutique de la grossesse et la poursuite de la gestation, vécue comme une épreuve, l’intervention in utero constitue un geste chirurgical salvateur. Jusqu’à très réccemment, cependant, cette intervention très audacieuse était très controversée autant par une partie des médecins que du grand public, peu informé des possibilités actuelles qu’offre la science. Aux États-Unis, à l’heure actuelle, certaines équipes, dont celle de l’Université Vanderbilt, à Nashville, Tennessee, comptent des médecins, chirurgiens et neurologues spécialisés dans ce genre d’opération. En intervenant assez tôt, la paralysie des membres inférieurs, la perte de contrôle des sphincters et celle de la sensibilité peuvent être évitées ainsi que le développement d’une hydrocéphalie, un excès de liquide céphalo-rachidien inondant l’intérieur du crâne et endommageant gravement le cerveau. L’intervention in utero L’opération en question n’est pas sans risques. Naissance prématurée, infections, obligation de changer de drain, etc. Mais une fois réussie, l’enfant est sauvé et tout problème de motricité éliminé. Après un nombre de plus en plus grand d’interventions de ce genre, les résultats se sont optimisés. L’opération se déroule sous anesthésie générale et dure un peu plus d’une heure. Après l’incision de l’utérus, on intervient sur le fœtus. Son objectif consiste de refermer la lésion des vertèbres due à leur malformation, évitant ainsi de nombreux problèmes, y compris ceux de la motricité. L’intervention terminée, l’utérus est remis en place et la gestation suit son cours normalement. Si aucun imprévu ne survient, trois jours plus tard la maman regagne son foyer et la grossesse suit normalement son cours. Les échographies permettent par la suite de suivre l’évolution normale du fœtus. Une mutation génétique Quelle est la cause du spina-bifida ? D’après les spécialistes, l’une des causes serait une mutation génétique dont, jusqu’à présent, on n’a pas identifié les gènes responsables. Il semblerait que le taux de spina-bifida aux États-Unis est plus élevé qu’en Europe. La variété «occulte» de cette malformation est quasi bénigne : une fissure de la colonne vertébrale, sans nulle lésion et aucune conséquence. Les formes de fissure «ouverte» impliquent des lésions devant être opérées. Dans ces formes graves, telle la myéloméningocèle, sorte d’hernie de la moelle épinière, plus de la moitié des enfants atteints sont condamnés à l’invalidité permanente (fauteuil roulant et appareillage à vie) ainsi qu’à des problèmes intestinaux et urinaires (17 %). À quel moment de la gestation le fœtus peut-il subir l’intervention ? Entre 28 et 30 semaines. Plus tardive, elle risque de ne plus pouvoir améliorer les fonctions motrices des enfants et en particulier celles des jambes. Quels sont les risques d’une intervention in utero ? Comme dans toute opération, le risque des complications post-opératoires ne peut être écarté ? À celui-ci il faut ajouter une naissance avant terme. Existe-t-il de prédispositions à la mise au monde d’enfants atteints de cette anomalie grave ? On suppose qu’une femme atteinte de diabète ou suivant un traitement contre l’épilepsie présente plus de risques d’avoir un enfant atteint qu’une autre. Les vitamines, surtout la vitamine B9, prises quotidiennement peuvent réduire sensiblement (50 %) les risques.