Nouvelle méthode de détection de la trisomie

Une nouvelle méthode permettrait de détecter, avec un taux élevé de réussite, le risque de trisomie (encore appelé mongolisme ou syndrome de Down) sur le fœtus, selon une étude britannique publiée dans la revue médicale «The Lancet» du 1er août. Cette méthode, qui aboutit selon l’étude à «un taux de détection de 82,2%», est basée sur l’âge de la mère, le risque de trisomie 21 augmentant avec l’âge, et sur la mesure de l’épaississement du cou du fœtus par échographie (examen aux ultrasons) entre la 10e et la 14e semaine de grossesse. Cette caractéristique physique avait été statistiquement associée à un risque accru de trisomie et d’autres anomalies chromosomiques. Un expert américain, James Haddow (Foundation for Blood Research — Scarborough, Maine), souligne cependant dans l’hebdomadaire médical britannique que ce taux élevé de détection pourrait être «surestimé». L’équipe du Dr Sniders et du Pr Kypros Nicolaides de Londres (Fetal Medicine Foundation) ont d’abord évalué le risque de trisomie, avec la nouvelle méthode, sur 96.127 femmes, de 31 ans en moyenne, de 22 centres britanniques. Les femmes ayant un risque d’1 sur 300 ou supérieur ont ainsi été classées dans la catégorie à haut risque d’avoir un enfant atteint. Risque de fausse couche Le risque élevé relevé chez 268 femmes enceintes sur 326 s’est par la suite confirmé, conférant à la méthode un score de détection de 82,2%. Mais les auteurs reconnaissent que leur méthode d’évaluation du risque requiert toute de même «environ 30 tests invasifs (ponctions dans l’utérus) pour identifier un fœtus affecté». Le diagnostic de certitude repose sur l’analyse des chromosomes du fœtus après un prélèvement dans l’utérus, généralement de liquide amniotique. La ponction comporte un risque de fausse couche inférieur à 1%. Une fois l’anomalie formellement identifiée, la femme peut décider de ne pas poursuivre sa grossesse. (AFP)