Un enfant sur 15 000 est frappé «d’achondroplasie», une maladie qui se manifeste par le nanisme. Elle est caractérisée par l’arrêt de croissance des os en longueur, ce qui a comme résultat des membres très courts, une taille réduite en conséquence et une tête surdimensionnée. Une équipe française, du centre de génétique médicale de l’hôpital Necker à Paris, a découvert qu’un mauvais fonctionnement des cellules du cartilage de croissance résulte d’une mutation d’un gène situé sur le chromosome 4, codant un récepteur de facteur de croissance. Cette mutation apparaît souvent brutalement dans une famille puis se transmet comme caractère héréditaire. L’identification du gène responsable devrait permettre, à therme, d’envisager un traitement de ce type de nanisme, alors qu’actuellement seules des interventions orthopédiques peuvent être proposées.
Un enfant sur 15 000 est frappé «d’achondroplasie», une maladie qui se manifeste par le nanisme. Elle est caractérisée par l’arrêt de croissance des os en longueur, ce qui a comme résultat des membres très courts, une taille réduite en conséquence et une tête surdimensionnée. Une équipe française, du centre de génétique médicale de l’hôpital Necker à Paris, a découvert qu’un mauvais fonctionnement des cellules du cartilage de croissance résulte d’une mutation d’un gène situé sur le chromosome 4, codant un récepteur de facteur de croissance. Cette mutation apparaît souvent brutalement dans une famille puis se transmet comme caractère héréditaire. L’identification du gène responsable devrait permettre, à therme, d’envisager un traitement de ce type de nanisme, alors qu’actuellement seules des...
