La découverte de l’origine génétique d’une grave maladie

La revue Nature, axée sur la science, relatait récemment la découverte du gène d’une maladie congénitale, relativement fréquente, entraînant un retard mental (dans 33 % des cas), des convulsions, des troubles dermatologiques et des anomalies dentaires qui peuvent aller jusqu’à l’absence de denture. Les garçons, eux, n’arrivent pas à la naissance, car ils sont si gravement atteints que l’embryon n’est pas viable et meurt durant la gestation. Appelée Incontinentia pigmenti, cette maladie génétique atteint 1 femme sur 10 000. Le gène responsable est localisé sur le chromosome X. Il semble que cette maladie était une des dernières énigmes de la génétique, car le gène a été très difficile à localiser et encore plus à identifier. Durant des années, des chercheurs d’un consortium international ont travaillé à la solution de cette redoutable énigme. Allemands, Italiens, Américains, Britanniques et Français persistaient avec obstination par leurs travaux très poussés à la recherche du gène coupable. Finalement, c’est une femme qui a rapporté la victoire. Membre de l’équipe du Pr Arnold Munnich, la jeune chercheuse algérienne Asma Smahi, chef de laboratoire à l’hôpital Necker, a trouvé la solution de l’énigme. En étudiant deux fœtus mâles atteints par la maladie en question (Incontinentia pigmenti), elle a découvert plusieurs caractéristiques particulières concernant la mort cellulaire programmée. Ayant eu besoin d’un supplément d’informations, elle s’adressa à une équipe de l’Institut Pasteur (France) ce qui lui a permis la poursuite de sa recherche. «Après cette étape, il ne me restait plus que vingt gènes à tester», explique-t-elle. Grâce à des précieux indices fournis par les autres équipes du consortium, Asma Smahi a réussi l’exploit tant attendu : la résolution de l’insoluble jusque-là énigme génétique d’une très grave maladie.