Deux nouveaux cas «familiaux» de la maladie de «l’homme de pierre» ont été découverts en Espagne et en Syrie à la suite d’un appel lancé par les parents d’un français atteint de myosite ossifiante progressive (MOP).
Pour Marie-Hélène et Jean Luc Le Nan, qui vivent près de Brest (ouest de la France) la découverte de ces deux cas héréditaires devrait permettre à l’Association française de lutte contre les myopathies (AFM) «de déclencher le processus de recherche du gène» de cette maladie très rare.
Les recensements effectués en France, en Grande-Bretagne et aux Etats-Unis n’avaient permis jusqu’alors de déceler que quatre cas de transmission héréditaire. En septembre, l’AFM avait réclamé deux autres cas «familiaux» pour déclencher le processus des recherches.
Grâce à l’appel lancé par M. Le Nan fin octobre, le premier cas héréditaire espagnol a été découvert dans une famille d’Oviedo, où une petite fille de 8 ans souffre de la maladie de «l’homme de pierre» et dont le père, âgé de 43 ans, présente le symptôme du mal.
Cet homme est en effet atteint aux deux pieds d’une hypoplasie du gros orteil, également appelée «hallux valgus», qui recouvre les autres doigts du pied.
L’évolution de cette maladie, qui provoque l’ossification des muscles à fibres locomoteurs, est suivie par Joaquim Fernandez Toral, médecin du service de pédiatrie à l’hôpital des Asturies d’Oviedo.
Le second cas «familial» a été isolé à Alep en Syrie. «Il porte sur cinq malades atteints de la MOP, issus d’une famille de bédouins qui compte 41 personnes», a précisé M. Le Nan qui, en raison de la maladie de son fils Pierre-Yves, 10 ans, «condamné» au fauteuil roulant, a entamé une véritable croisade pour «faire bouger les sommités médicales».
Les cinq cas syriens sont suivis par le Dr Katti, neurologue à Alep, en relation avec les professeurs Turpin et Luccotte, de l’hôpital de Reims (nord-est).
Décrite pour la première fois en 1869, la MOP est depuis 1995 considérée comme héréditaire. Sa fréquence est de 6 cas pour 10 millions d’individus. (AFP)
Deux nouveaux cas «familiaux» de la maladie de «l’homme de pierre» ont été découverts en Espagne et en Syrie à la suite d’un appel lancé par les parents d’un français atteint de myosite ossifiante progressive (MOP).Pour Marie-Hélène et Jean Luc Le Nan, qui vivent près de Brest (ouest de la France) la découverte de ces deux cas héréditaires devrait permettre à l’Association française de lutte contre les myopathies (AFM) «de déclencher le processus de recherche du gène» de cette maladie très rare.Les recensements effectués en France, en Grande-Bretagne et aux Etats-Unis n’avaient permis jusqu’alors de déceler que quatre cas de transmission héréditaire. En septembre, l’AFM avait réclamé deux autres cas «familiaux» pour déclencher le processus des recherches.Grâce à l’appel lancé par M. Le...
