Une équipe française identifie un nouveau gène impliqué dans l’autisme

Un nouveau gène impliqué dans l’autisme, un trouble du développement dont l’origine reste mystérieuse, a été identifié par des chercheurs de l’institut Pasteur à Paris, dont les travaux, qui montrent «le rôle-clé de ce gène dans l’organisation des connexions entre les neurones», sont publiés en ligne par la revue Nature Genetics. L’autisme, qui apparaît avant l’âge de 3 ans, fait partie des troubles envahissants du développement. Il est caractérisé par des déficits de la communication et des relations sociales, associés à des comportements répétitifs, stéréotypés. L’autisme «touche près d’un enfant sur 200, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons», indique Thomas Bourgeron, responsable de l’étude. Et de souligner que le gène identifié, baptisé SHANK3, «n’explique pas toutes les formes d’autisme». En 2003, son équipe avait identifié, chez des personnes atteintes d’autisme ou du syndrome d’Asperger (forme moins sévère de l’autisme), des mutations de deux gènes situés sur le chromosome X. Ces défauts génétiques ont un impact sur des protéines (les neuroligines) impliquées dans la formation des zones de communication entre les neurones (synapses). Ces chercheurs ont, depuis, analysé une région du chromosome 22 (dite 22q13). Des altérations de cette région sont en effet responsables du retard mental, d’autisme et de trouble du langage, mais jusqu’à présent le gène en cause n’avait pas été identifié. En étudiant cinq enfants de trois familles différentes, les chercheurs ont réussi à identifier, dans cette zone du chromosome, le gène en question. Celui-ci commande la fabrication d’une protéine qui interagit avec les neuroligines et joue un rôle crucial pour le développement des synapses. Les altérations génétiques observées présentent des degrés divers, pouvant aller jusqu’à des «délétions» du gène, avec absence d’acquisition du langage. Chez un enfant autiste, mais qui a appris à parler, le gène est «dupliqué», relève le chercheur. Ces recherches ont été conduites en collaboration avec l’Inserm, les services de psychiatrie parisiens des professeurs Marion Leboyer et Marie-Christine Mouren-Siméoni, et suédois de Christopher Gillberg, de l’Université de Göteborg. Le risque d’avoir un deuxième enfant atteint dans une famille déjà touchée est 45 fois plus élevé que dans la population générale. Mais le gène SHANK3 n’explique encore qu’un nombre limité des cas, d’après l’analyse de 155 autres individus ayant des troubles comportementaux sans anomalie apparente de ce gène. Des études complémentaires sont en cours pour identifier d’autres gènes en cause.