Cardiologie Le gène qui rend cardiaque(photo)

Dans le langage médical, elle est désignée comme la maladie de Lenègre. Dans la vie courante, elle afflige bien de familles en enlevant bon nombre de personnes après la cinquantaine, ou bien en imposant le port d’un stimulateur cardiaque à celles qui échappent aux syncopes qu’elle provoque. Redoutable, elle décimait une bonne partie de vivants sans qu’elle dévoile sa véritable identité... Or ce 31 août 1999, au cours du congrès européen de cardiologie, à Barcelone, l’équipe des professeurs Hervé Le Marec et Denis Escaude (France) a dénoncé la responsabilité d’un gène, celui impliqué dans la conduction de l’influx cardiaque, dans un nombre important de cas. L’hérédité jouerait ainsi un rôle important dans la transmission de ce trouble. La découverte vient d’être rapportée par la revue scientifique «Nature Genetics» qui lui attribue une importance majeure (N° du 1er septembre 1999) compte tenu de la gravité que représente cette maladie devenant ainsi traitable bien avant la syncope fatale... La maladie de Lenègre est une affection fréquente chez les plus de cinquante ans. Responsable de syncopes et de morts subites, elle est due à un trouble du rythme cardiaque qui peut imposer la pose d’un pacemaker (stimulateur cardiaque) pour éviter le risque d’une mort subite. La maladie doit son nom au Pr Lenègre, père de la cardiologie moderne, qui l’a décrite le premier (en 1964). Elle correspond à une atteinte progressive de la conduction électrique qui rythme les pulsations cardiaques. Les anomalies au début sont mineures, perceptibles à l’électrocardiogramme seulement. Par la suite, les blocs de branche deviennent complets empêchant l’influx électrique de se propager aux parois des ventricules. Un pouls lent en permanence et par la suite des syncopes à répétitions conduisent vers une mort subite, suite à l’arrêt cardiaque. Le pacemaker a permis jusqu’à présent de prévenir ce risque sans toutefois guérir sa cause, dont l’origine génétique restait jusqu’à ce jour inconnue. La maladie de Lenègre était ainsi attribuée à une fibrose due au vieillissement et seule l’implantation d’un stimulateur cardiaque pouvait en empêcher l’issue fatale. Le Pr Lenègre avait consacré plus de vingt ans d’études acharnées à cette maladie en autopsiant et en examinant au microscope électronique les parois des ventricules des personnes décédées brutalement sans que la maladie ne lui révèle sa provenance génétique. Quinze malades sur 150 personnes Les chercheurs, Le Marec et Escaude, du Centre hospitalier universitaire de Nantes, ont étudié les cas de 150 personnes d’une même famille où la maladie de Lenègre semblait se transmettre comme une affection génétique: quinze de ces cent cinquante personnes en étaient atteintes dont cinq déjà porteurs de stimulateurs cardiaques. À partir de l’ADN de cette famille, grâce aux nouvelles techniques d’exploration génétique, la région chromosomique responsable, sur le chromosome n°3, a été précisée puis le gène lui-même identifié. D’après ces chercheurs, ce gène est aussi responsable de deux autres affections cardiaques «à syncopes», étant lui-même directement impliqué dans la conduction de l’influx cardiaque. La seconde phase des travaux de l’équipe du Centre hospitalier universitaire de Nantes portera sur les conséquences de la mutation du gène et les raisons de sa tardive manifestation (après cinquante ans) contrairement aux autres anomalies qui s’expriment beaucoup plus tôt dans l’existence de leurs victimes. D’après les communications du Pr Escaude, la panoplie de médicaments susceptibles de corriger ce défaut génétique existe déjà. Des études en cours permettront d’évaluer avec précision leur efficacité afin qu’ils puissent répondre aux besoins des malades dès la constatation des troubles de leur rythme cardiaque afin d’éviter la redoutable évolution de leur mal et la pose d’un pacemaker. Le problème qui se pose cependant est celui du dépistage des patients atteints de la maladie de Lenègre d’origine non-génétique, dont les troubles risquent de passer inaperçus, car insoupçonnés, permettant à la maladie d’évoluer jusqu’au stade critique. Il en est de même pour le dépistage des nombreux «héréditaires» ignorant ou négligeant les premières manifestations de leur mal, car il ne suffit pas d’avoir une panoplie de remèdes, il faut aussi pouvoir les appliquer avec pertinence, avant qu’il ne soit trop tard...