Une équipe de chercheurs franco-américains vient de démontrer pour la première fois l’implication de trois gènes dans la survenue de la maladie de Hirschsprung, une des malformations digestives les plus fréquentes de l’enfant. Ce rôle des gènes était pressenti depuis longtemps, mais cette étude, qui apporte la preuve de la pertinence de l’hypothèse formulée par les scientifiques pour décrire ce type de maladies, va permettre aux chercheurs de mieux comprendre les phénomènes impliqués dans leur déclenchement, souligne l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (inserm). Les maladies dites «multifactorielles» sont causées à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Il s’agit de certaines malformations congénitales (malformations digestives de l’enfant, fentes labio-palatines, malformations cardiaques), ainsi que de nombreuses maladies fréquentes de l’adulte : maladies de l’artère coronaire, diabète sucré, hypertension, obésité, cancers ainsi que certaines maladies psychiatriques (schizophrénie, psychose maniaco-dépressive). Familiales, ces maladies ne suivent pourtant pas les règles de transmission classiques des maladies héréditaires (lois de Mendel). La maladie de Hirschsprung, du nom du médecin danois qui l’a décrite pour la première fois en 1888, est une maladie rare qui frappe chaque année un enfant sur 5 000. Les garçons sont atteints trois à quatre fois plus souvent que les filles. Cette malformation congénitale, liée à l’absence de cellules nerveuses dans la partie terminale de l’intestin, entraîne une paralysie de la motricité intestinale plus ou moins étendue à l’ensemble du côlon. À l’heure actuelle, les progrès de la réanimation et une ablation plus ou moins importante du gros intestin permettent de sauver les malades, mais au prix de séquelles digestives et nutritionnelles.