Études

Lève-tôt, couche-tard, la faute à des mutations génétiques ?

Et si des mutations de certains gènes expliquaient la raison pour laquelle des personnes sont des lève-tôt et d'autres des couche-tard ? C'est en tout cas ce que suggère une étude publiée récemment dans la revue spécialisée Nature Communications.
Les rythmes circadiens ou biologiques, dont les cycles durent en moyenne vingt-quatre heures, sont communs aux organismes vivants. Ils ont une incidence sur presque tous les processus biologiques. Chez l'homme, l'horloge biologique, située au cœur du cerveau et formée de 20 000 neurones, permet de réguler certaines fonctions vitales sur une période d'environ vingt-quatre heures. Elle contrôle le cycle éveil/sommeil, la température corporelle, le rythme cardiaque, la sécrétion d'hormones, etc.
Pour fonctionner correctement et se resynchroniser en permanence sur vingt-quatre heures, elle se sert de signaux comme l'alimentation, l'exercice, la température extérieure, mais surtout la lumière. Certaines personnes ont toutefois naturellement tendance à se lever aux aurores sans réveil et à se coucher tôt, tandis qu'il est impossible pour les couche-tard d'émerger dès potron-minet.
Une large étude dite d'« association pangénomique » (GWAS en anglais, pour Genome-Wide Association Study) a été menée sur 89 283 personnes pour explorer leur génome. Les chercheurs, basés en Californie, ont identifié une quinzaine de mutations génétiques spécifiquement associées aux personnes en bonne santé, ayant naturellement un réveil matinal. Ils ont également montré que sept de ces mutations étaient localisées à proximité de gènes déjà connus pour réguler le rythme circadien.
« Plusieurs gènes qui sécrètent des produits régulant le rythme circadien étaient déjà connus, mais leur lien potentiel avec une préférence pour le matin n'était pas clair », soulignent les chercheurs. Ils ont également constaté chez les personnes matinales des variations génétiques près des gènes contrôlant la perception de la lumière. En revanche, aucun lien de cause à effet n'a été établi entre le fait d'être matinal et d'éventuels troubles du sommeil (insomnie, apnée du sommeil, sudation nocturne) ou un poids plus important.

La peau de banane révèle les stades du mélanome cutané

Lorsqu'elles sont agressées par le soleil, la peau humaine et celle de la banane produisent la même enzyme, dont la présence et la distribution permettent de déterminer le stade de développement du mélanome cutané, selon une étude publiée dans la revue allemande Angewandte Chemie.
« En vieillissant, les bananes se couvrent de taches noires causées par la présence d'une enzyme, la tyrosinase. Il s'agit d'un processus naturel de brunissement de certains organismes, comme la nourriture. Cette même enzyme joue également un rôle dans le cancer de la peau de type mélanome », expliquent dans un communiqué les chercheurs de l'École polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL). Lorsqu'un dysfonctionnement se produit dans la régulation de cette enzyme qui produit le bronzage, le mélanome – tache très foncée – apparaît.
À partir de cette analogie – présence de tyrosinase dans les fruits mûrs et le mélanome humain –, la chimiste Tzu-En Lin a développé une technique d'imagerie permettant de mesurer la présence de tyrosinase et sa distribution dans la peau. « Les recherches ont été effectuées d'abord sur des fruits mûrs, puis sur des échantillons de tissus cancéreux, précisent les chercheurs. Elles ont prouvé que le niveau de présence et la distribution de l'enzyme tyrosinase renseignent sur le stade de la maladie. »
Au stade 1, l'enzyme apparaît peu. Au stade 2, elle est présente en grande quantité et de façon homogène. Au stade 3, elle est distribuée de façon hétérogène.
« Travailler sur les fruits nous a permis de mettre au point un outil de diagnostic que nous avons pu tester avant de le faire sur des biopsies humaines », indique Hubert Girault, responsable de l'équipe ayant mené cette étude.
L'outil, un miniscanner doté de huit microélectrodes souples, vient caresser la surface de la peau tout en mesurant la réactivité de l'enzyme.
Plus un mélanome est diagnostiqué tôt, plus les chances de guérison sont élevées. Cette technique pourrait ainsi être un outil pour les dermatologues permettant de confirmer ce qu'ils détectent avec un œil averti. Elle serait aussi une alternative à des tests invasifs comme la biopsie.
« La prochaine étape sera d'utiliser ce même scanner afin de visualiser les tumeurs et les éliminer », poursuivent les chercheurs. « Nos premiers essais en laboratoire nous ont montré que les cellules pouvaient être détruites à l'aide de notre outil », souligne Hubert Girault.
Quand les mélanomes sont diagnostiqués tôt, le taux de survie à cinq ans atteint 86 % pour les hommes et jusqu'à 92 % pour les femmes, selon des données des autorités sanitaires françaises.

(Source : AFP)